先天性心脏病是指患儿在胚胎发育时由于各种原因导致心脏和/或大血管存在缺陷,这些缺陷会导致人正常的循环异常,这些异常的循环会引起氧的运输和心脏自身负荷异常,从而引起心脏和肺产生相应继发改变,最终导致心脏和肺功能甚至气管发育不可逆改变,影响患儿寿命及生存质量。人的正常循环是由肺循环和体循环串联组成,两个循环各司其责,肺循环负责将低饱和血变成饱和血,右心房及右心室为其提供动力,体循环负责将饱和血输送到全身,左心房和左心室为其提供动力,两个循环的输出量是一样的,即1:1。先天性心脏病对于循环的影响主要表现在四个方面:1.肺血增多,2.肺血减少,3.并联循环,4.循环途径上存在的梗阻和/或瓣膜返流或狭窄。下面我分别来讲一讲。1.肺血增多。如果肺循环和体循环两个循环间存在交通,如房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭,两个循环间就会存在分流,两个循环间输出量就会不相等,由于体循环和肺循环间阻力是不同的,肺循环阻力在正常情况下是低于体循环阻力的,所以这两个循环间分流是体循环向肺循环分流,就是我们常说的左向右分流,反之叫右向左分流,这时肺循环血量就会多于体循环的血量,肺循环和体循环间输出量之比>1:1,有时肺血流量是体循环血流量5倍以上,因此心脏为满足机体氧耗的需求,就需要做出比正常心脏更多的功,心脏及肺血管所承受的压力和容量负荷远比正常循环多。这种循环状态的后果是心脏和肺血管会产生容量和压力负荷相关的继发改变以及体循环的低灌注,这会导致患儿生长发育延迟和心脏及肺发生继发性改变,如果不及时治疗,患儿生长发育受限并且容易导致充血性心衰危及患儿生命,如果患儿经受住前面的考验而有幸存活下来,那么心脏和肺的继发改变将不可恢复,循环间分流会出现逆转,即为右向左分流,这时就丧失手术治疗机会。2.肺血减少。当患儿肺动脉瓣存在中度以上狭窄时,不论体循环和肺循环间是否存在交通,患儿肺血流量就会减少,肺血流量的减少就意味着进入肺部用来运送氧的不饱和血红蛋白减少,最后进入到体循环的饱和血就减少,患儿就会存在缺氧问题。氧供的减少直接影响的是患儿的生长发育,但这对患儿的影响绝非这么简单。处于肺动脉上游的右心室,由于心室排血受阻会产生继发肥厚,不及时纠正会产生右心室过度肥厚最终导致心肌纤维化影响右心室的远期功能,换句话说即使最后手术矫正了,右心室的功能也无法恢复正常了;如果不合并室间隔缺损,三尖瓣功能也会受到影响,右室排血受阻,右心室压力增高,三尖瓣会出现功能性返流,如果及时解除肺动脉瓣梗阻,三尖瓣功能可以恢复正常,但是如果没有及时干预,三尖瓣将会发生不可逆改变,即使手术矫正三尖瓣也将遗留相应的损害,最终影响治疗效果。肺血减少患儿由于右心室右心房压力会相应增高,在左右心房之间和左右心室之间往往存在有交通,这些交通往往会存在右向左的分流,这就为静脉系统的栓子(血栓或细菌栓子)进入体循环而导致脑梗或脑脓肿埋下了隐患。3.并联循环。我们知道人正常循环是串联的,不饱和血经过肺循环形成饱和血后再进入体循环由体循环输送到全身完成对机体的氧供,饱和血变成不饱和血再重新进入肺循环,如此往复。并联循环是先天性心脏病中很特殊的情况,在两类疾病中,一种是完全性大动脉转位,另一种是完全性肺静脉异位引流。这两类疾病的特点是体循环和肺循环完全分开,全身静脉血直接进入体循环,肺静脉血直接进入肺循环,病人的存活靠体循环和肺循环间的交通,一部分饱和血因此会混入体循环,由于体循环血是不饱和血和饱和血混合而成,所以大多患儿会表现出紫绀,这对患儿生长发育是有明显的影响的,但这些交通很不稳定,很快就会出现循环间交通减小,患儿生命受到严重威胁,不及时干预,患儿大多很难存活1月,因此这两类疾病出生后需要尽早干预,部分患儿幸运活到2-3月以上,但由于肺血管产生继发不可逆改变而失去手术机会。4.循环途径上存在的梗阻和/或瓣膜返流或狭窄。这类病人体循环和肺循环连接是正常的。血流途径上的梗阻或瓣膜的返流都会引起相应心室和肺的继发改变,不及时干预都存在着这些继发改变是否能够完全恢复的问题,过晚的干预必然会造成一些组织或器官不可逆损害。除了上面讲的这些原因需要尽早干预先天性心脏病外,还有其他原因。人出生后心肺功能要从胎儿期向新生儿期过渡,出生后第一声啼哭意味着肺部张开,肺阻力逐渐下降,自主呼吸,肺循环开始工作,动脉导管逐渐关闭,右心室压力逐渐下降,左心室逐渐承担起体循环重担,这一切都是按部就班完成的,但是如果存在心脏先天畸形,这一过程可能就会被打乱,出生后的这一过渡可能没有办法正常完成,这也就是为什么有些先心病患儿出生后4-6月完成了先心病矫正,但随着年龄增长还是表现出了不可逆肺血管疾病的原因。正常肺血管发育和身体其他器官不同,肺血管要在生后一年逐渐过渡到正常。新生儿血管中层平滑肌逐渐退化,1月后血管厚度/外径比例达到成人水平,肺发育24月达到成人水平。对于肺血流量不正常或肺动脉、肺静脉压力负荷(二尖瓣狭窄或返流、主动脉瓣狭窄或返流)不正常的患儿来说,这一过渡可能不能正常完成。肺血管中层平滑肌不能正常退化,内膜切应力反应增加,血管内膜-增生、纤维化,血管壁坏死、中层纤维化、心栓形成、血管阻塞,肺血管疾病不可逆转,失去手术机会,影响患儿寿命及生存质量。对于存在急慢性缺氧和慢性充血性心力衰竭的患儿,大脑发育也不将受到不良影响。有资料显示大动脉转位的患儿手术年龄越大,认知能力越差。动物实验证实急性缺氧会产生大量谷氨酸,大量谷氨酸会引起神经元死亡。慢性充血性心力衰竭患儿,生长发育明显落后于同龄儿,由于末梢灌注减少,快速发育的脑组织不能够得到足够的氧供而受到明显的影响。不幸患有先心病的患儿家庭,尤其是他们父母,他们所承受的经济压力、精神压力往往是无法用语言来表达的,这种压力一般是持续性的,一旦患儿有什么不适,父母的压力会骤然增加,父母常常没有很好的睡眠,甚至有些家庭会因此破碎。没有及时治疗的存活的先心病患儿,往往不能正常参加学习和工作,这对于社会来说也是一个棘手的问题。早在上个世纪60年代晚期,虽然但是哈佛大学医学院Aldo Castaneda医生和新西兰Brian Barratt-Boyes爵士就提倡早期手术矫正先心病,但是由于受到当时材料、技术、经济能力及对于先心病理论认识本身的限制,而且心脏手术风险还相对较高,各国先心手术水平参差不齐,世界范围内的早期干预还不能达到普及,而只是局限在少数发达国家的先进心脏中心,经过半个多世纪的发展,先心相关理论的发展、手术器械改进、体外循环管理水平和外科技术以及围术期监护水平提高得到了很大的发展和普及,早期干预理念也随之得到广泛的认可,我国目前先心病治疗水平已经和国际接轨,手术总体死亡率在1%左右,简单先心病手术死亡率更是接近0,因此尽早手术不仅能够减轻家庭经济压力和精神压力,还能够减轻社会经济压力。
复杂先心是指相对于简单先心而言的一类先心病,简单先心是指心内畸形相对简单的一类先心病,例如:室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄以及这四类疾病的排列组合,这类疾病,手术相对简单,手术风险低,预后好,微创介入已经逐步成为首选。复杂先心的代表有法洛四联症、右室双出口、肺动脉闭锁/室间隔缺损、完全性大动脉转位、肺静脉异位引流、单心室等,这一类疾病心内畸形比较复杂,手术风险相对较高,部分需要多次手术,甚至最后还需要心脏移植。复杂先心根据其血液动力学特点可分为肺血多、肺血少及肺血正常三类;其手术方式可分为解剖矫治、生理矫治和姑息手术。不同的血液动力学特点的复杂先心,其临床表现是不同的,用来治疗的方法又是多种多样的,不同的国家和地区会根据其自身经济实力和技术条件来选择相应的手术方式和手术时机。比如对于超过最佳手术时机的大动脉转位患者,先进的医疗中心可能选择一期大动脉调转,因为如果术后出现左心功能不全,他们就会直接选择心脏辅助,虽然心脏辅助代价昂贵,但对于发达国家来说这不是问题;对于一些经验相对欠缺的医院可能会选择分期手术来治疗;然而对于经济相对落后国家和地区,由于普通家庭无力承担分期手术高昂费用,所以他们会根据家属意愿做出一期矫治的决定,如果术后需要心室辅助的话,家属往往会果断选择放弃治疗。同一种疾病临床表现都不相同,不同疾病临床表现有时相似,这就给临床决策带来难度,究竟是应该早些手术还是该等待?是不是只要有缺氧就应该马上手术。一些疾病出生后就需要尽快干预否则很难存活,这类疾病有完全性大动脉转位、肺静脉异位引流、室间隔完整的肺动脉闭锁等等。最常见的紫绀型先心病法洛四联症大多数出生后病情很稳定,很少需要马上干预,往往可以等到6个月以后手术,所以在我国大多数儿童心脏中心主张在6月左右手术,如果在6个月前患儿病情不稳定就应该尽早住院手术;有些疾病病情复杂但具备做双心室矫正条件,如果处于稳定状态,虽然紫绀,但是氧饱和度稳定在80%左右,年龄太小做双心室矫正手术风险很高,这类病人就可以让他等待到2岁左右手术。因此具体对于一个复杂先心来说,需要结合病人状态来选择手术时机,最好的方法就是到专科医院去咨询。随着诊疗技术和经验不断提高,复杂先心治疗方法也在不断改进,不同国家和地区往往会结合自身的技术条件来制定出相应的治疗原则。不是所有紫绀型先心病都需要尽早手术干预,它需要结合患儿病情状态以及他所处的医疗环境的技术水平而定的。
紫绀是指血液中还原血红蛋白增多,导致皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种临床表现,俗称为发绀。全身皮肤、黏膜均可出现紫绀,但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的部位,如口唇、鼻尖、舌、颊部等处较明显。血液中还原血红蛋白增多所致 皮肤粘膜呈青紫的现象。通常毛细血管血液中还原血红蛋白超过50克/升就可形成紫绀 。紫绀可分为中央性、周围性及混性。① 中央性紫绀。由于心脏疾病形成静脉血混入动脉血的右向左分流或肺部疾患引起呼吸功能不全氧合功能低下,这些均可导致动脉血氧饱和度降低,紫绀呈全身分布,如紫绀型先天性心脏病及各种肺部疾病。②周围性紫绀。周围循环血流瘀滞,造成局部组织耗氧过多或周围血管收缩,末梢组织缺氧,紫绀分布于末梢或下垂部位,如右心衰竭或休克。③中央性和周围性共存时称混合性紫绀。另外,药物及化学物品中毒导致血中异常血红蛋白衍生物的出现亦可形成紫绀。紫绀型先心病的病人紫绀属于中央型紫绀,也就是说缺氧与心脏有关,中央型紫绀给予氧疗是可以减轻紫绀的,但是由于它缺氧的原因是由于动静脉血混合造成的,所以吸氧改善缺氧的程度是有限的。紫绀型先心病的病人的肺动脉血来源有三种:1.来源于肺动脉;2.来源于动脉导管;3.来源于体肺侧枝血管。对于肺血来源于动脉导管的患者,我们称之为动脉导管依赖型紫绀型先心病,吸氧会加重病情,因为吸氧后血氧含量增加会引起动脉导管产生收缩反应,从而减少甚至关闭动脉导管供血,肺动脉血流量减少使得血氧含量进一步降低进而危及患儿生命,所以说不是所有紫绀型先心病病人需要吸氧治疗,换句话说就是紫绀型先心病人吸氧前一定要明确病人肺血来源,不可贸然吸氧。以免加重病情。那有人可能会问,动脉导管依赖紫绀型先心病如果出现缺氧加重怎么办,不能看着等死吧?这样的病人如果条件允许,可以先用上扩张动脉导管药物,在紧急转运到心脏病专科医院救治。如果条件不允许,则只能在当地医院先行一般救治,同时积极联系心脏专科医院协助。
在临床工作中经常会遇见很多家长很着急的咨询关于单纯三尖瓣反流的问题,关于这个问题我下面详细给大家讲清楚。 首先我们要知道三尖瓣返流的定义。三尖瓣返流是指在右心室收缩期,右心室的血液经过三尖瓣口返流入右心房。正常人肺动脉压力是主动脉压力的五分之一,三尖瓣轻度返流对于右心室血液动力学的影响非常小,不影响机体心脏功能和发育。正常的三尖瓣口微量返流和轻度返流非常常见,可以达到正常人群50%,对心功能没有影响。国家体育总局曾经对一批优秀运动员进行筛查发现其中约14%有生理学三尖瓣返流(微量至轻度),但对比赛没有影响。 很多室间隔缺损及其它先心病手术后可能会存在轻度三尖瓣返流,一部分是因为心脏畸形本身引起的三尖瓣对合缘增厚卷曲导致的三尖瓣器质性关闭不全,还有一部分是因为术后存在有肺动脉高压而导致右心室收缩压力增高引起的三尖瓣功能性返流。另外还有一部分是因为三尖瓣本身先天异常所导致的。 不论是何种原因引起的轻度以内三尖瓣返流都没有手术干预指征,对于生理性和先天性三尖瓣异常三尖瓣轻度返流者,由于它不影响运动功能和生长发育,所以家长不必要担心,可以每隔3年左右复查就可以;对于因为肺动脉高压引起的三尖瓣返流应该到专科医院进行针对肺动脉高压的系统评估和治疗;对于中度以上的三尖瓣返流者应该到专科医院进行评估,明确干预的时机,以免错过最佳手术时机。
先天性心脏病是指在心脏发育过程中受到各种因素干扰所形成的各种心脏血管先天畸形。导致先天性心脏病的原因很多,还有很多原因目前尚不清楚。目前多数学者认为有三个原因导致先心病的发生:1.多因素遗传,大约90%先心病与它有关;2.单基因遗传,它大概有5%先心病人是由它引起,例如,Digeoge综合征;3.遗传病,比如21-三体综合征;18-三体综合征等,大约有3%的先心病病人是由它引起的;4.环境因素,2%左右的先心病人与环境有关,比如:怀孕期间病毒感染、锂中毒,减肥药物,辐射、酗酒等不良生活习惯等。 预防措施:1.摒弃不良生活习惯;2.注意个人卫生,有计划生育;3.在孕期注意避免不良环境因素对胎儿发育的影响;4.孕期围产期保健;5发现先心病及时向专科医生咨询。
什么是心脏杂音?心脏杂音是血流通过心脏瓣膜或心腔或血管产生的声音。为什么会产生心脏杂音?心脏杂音可能由于一些疾病导致,包括以下原因:心脏瓣膜畸形心脏缺损先天性心脏病外科手术后发热贫血心脏杂音都有哪些特点?医生会根据各种参数来评价心脏杂音。一般需要明确杂音的位置、强度和持续时间并以此来分析产生杂音可能的原因。根据杂音的强度来对杂音进行分级,杂音被分为6级,1级表示非常轻微杂音,6级表示非常响亮杂音,4级以上杂音合并有震颤。杂音的类型包括以下三类:收缩期杂音 发生在心肌收缩期的心脏杂音,收缩期杂音被分为射血性杂音(血流通过狭窄的血管和不正常瓣膜)和返流性杂音。舒张期杂音 在两次心跳之间心肌舒张时产生的心脏杂音,舒张性杂音是由于二尖瓣或三尖瓣狭窄或主动脉瓣或肺动脉瓣关闭不全造成的。连续性杂音 发生在整个心动周期的心脏杂音,杂音和先天性心脏畸形相关,或其它和心脏结构相关,畸形位置与杂音胸壁最响的位置相关。所有心脏杂音都有心脏疾病吗?不是所有心脏杂音都是心脏疾病的症状,有时发热或贫血正常儿童可以听到心脏杂音,这些杂音往往随着相关问题解决而消失。一些青少年可能存在所谓的无害性杂音。这些杂音和先天性心脏畸形没有关系,常常随着生长发育到成人时就消失。如果你的孩子被医生发现有心脏杂音,他/她需要进行其它检查来排除是否存在有先心病。无害性杂音的青少年有正常的生活而且活动和其它正常儿童没有差别。
很多人一听说孩子得了先天性心脏病就会感到很无助,很多人的第一印象就是先天性心脏病即便是做过手术了,效果也不会有多好,可能还需要多次手术。随着先心病理论完善,围术期经验积累,外科技术进步,材料设备上的进步,学术交流的广泛和及时,现在先天性心脏病治疗水平逐渐赶上发达国家水平,越来越多的患儿得到了及时的救治。先天性心脏病按照病情的复杂程度可以分为简单先心病和复杂先心病,简单先心病包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄四种和这四种疾病任意排列组合,复杂先心病种很多,其中最常见的是法洛四联症、右室双出口、完全性大动脉转位、肺静脉异位引流,房室间隔缺损、主动脉缩窄、主动脉弓离断、单心室等。简单先心约占先心病60%,这一类并手术相对简单,近年来微创介入正在逐步成为首选手术方式,传统修补和微创介入手术风险均接近0,病人预期寿命和生活质量同正常人群没有差别。复杂先心占先心病的40%左右,其中20%可以行双心室矫治,手术风险在2%-10%左右,病人预期寿命和生活质量同正常人群相仿,部分病人(15%)需要二次甚至三次手术在干预;18%复杂先心只能行单心室生理矫治,手术往往需要分期进行,手术风险5%-10%,病人预期寿命和生活质量接近正常人群,其中部分病人术后20年可能需要做心脏移植;2%复杂先心由于心内畸形过于复杂而不能够行双心室矫治和单心室矫治,只能选择姑息手术,这类手术风险高而且预后不满意。总之,90%先心病人如果及时治疗预后是非常好的。
心脏外科从上个世纪50年代开始,经过70多年的发展,心脏外科手术死亡率由最初的大约50%死亡率下降到总体死亡率在1%,简单先心病的死亡率更是接近为0。在心脏外科的发展中,体外循环的相关理论和技术的发展起到了非常关键的作用,可以说没有体外循环就没有心外科。体外循环在氧合技术、微栓过滤技术、超滤技术、PH管理及心肌保护方面的改进都极大地为手术期间的病人提供了安全保障。虽然围术期死亡率已经极大地降低了,但是人们发现极少数的经过体外循环的病人和正常人之间还是会有一些差异。有些人可能存在着性格的改变,有些人容易激惹,有些有自闭倾向,这些改变可能会使得他很难融入社会,有些人的计算能力会受到影响,有些人智商会有所下降等等。体外循环下手术时需要阻断心脏供血以获得干净的术野,虽然使用了心肌保护液,但人们还是观察到了体外循环术后心肌病的发生。年龄小,体重轻的病人或是术后出血多的病人往往还需要输血,这就要冒被感染血源性传染病的风险,虽然这种感染几率只有20万分之一。对于那些患有简单先心病的患儿能不能不在体外循环下手术,而是使用非常简单工具就能完成心脏缺损修补呢?这就成为上个世纪70年代心血管专家的梦想。有幸的是1988年Lock等报道应用Ras hk i nd双面伞封堵室间隔缺损(VSD),1994年Sideris等应用Sederis纽扣补片式封堵器封堵VSD,2002年Amplatzer膜部VSD封堵装置引入后,我国VSD介入治疗快速发展,于同年开始有应用国产封堵器封堵VSD的报道。当时美国和欧洲FDA因为术后房室传导阻滞风险高于传统外科修补原因没有批准膜周型VSD封堵器进入临床(肌部VSD是被批准的),所以在我国膜周部VSD封堵术开展之初主要是由心脏内科医生主导在X线下经皮途径完成,心脏外科医生大多不主张介入手术,但是仍有极少数外科医师在坚持在超声引导下经胸使用国产封堵器封堵膜周部VSD,后经过严格随访发现术后严重房室传导阻滞风险和传统外科修补相当,甚至更低,在2010年以后心脏外科医生逐步接受介入封堵治疗膜周型室间隔缺损,从此心脏外科医生主导超声引导下经胸或经皮VSD封堵术在我国广泛开展,欧美专家也来我国参观学习,也带动了国产封堵器出口。由于外科医生较内科医生更加熟悉心脏解剖,而且超声实时监测,一旦发现封堵器对心脏瓣膜或其他结构及心律不良影响马上可以转传统开胸体外循环下行心脏直视手术,所以相比较心内科医生的X线引导的介入封堵而言,心脏外科医生主导的VSD等介入封堵术具备有无射线暴露,无血管及瓣膜损伤等风险,而且当出现出血风险时外科医生的处理可能会更恰当和及时。综上所述,VSD如果适合介入封堵的话(术前评估VSD位置适合行介入封堵术,有些类型VSD不适合修补原因暂时不在这里讨论),我们建议优先考虑微下介入封堵,而超声引导下封堵术可能会更好些,因为超声波对身体可能会更安全。